Journées de printemps Ifrane

Une journée de sensibilisation sur les maladies métaboliques 

Les maladies métaboliques

Une journée de sensibilisation sur les maladies métaboliques a été organisée par l’amicale des pédiatres de Fes le 23 mai 2015 à  Ifrane.   Certaines  aminoacidopathies et anomalies du métabolisme des sucres ont été traitées.

Les maladies métaboliques ont en commun la dysfonction d’un ou plusieurs enzymes ou protéines impliquées dans le métabolisme cellulaire. Les maladies héréditaires du métabolisme sont des affections génétiques qui  peuvent toucher tous les organes. Actuellement 500 maladies ont été individualisées mais la fréquence de chacune  reste, dans les pays développés où de nombreux progrès ont été réalisés concernant le diagnostic,  rare de l’ordre de 1/5000 à 1/500 000. Au Maroc le taux de consanguinité étant plus élevé, la fréquence devrait être relativement plus forte. Ces maladies si elles ne sont pas prises en charge suffisamment tôt donnent des complications  hépatiques, rénales, cérébrales,  oculaires sévères  mais elles sont de bien meilleur pronostic  lorsqu’elles sont prises en charge suffisamment tôt. Elles doivent donc  être mieux connues des pédiatres dont l’un des objectifs est d’assurer à tout enfant une croissance normale.

Les  aminoacidopathies

Les  aminoacidopathies comme la tyrosinémie, les déficits du cycle de l’urée, la leucinose, la phénylcétonurie agissent comme des » intoxications « par accumulation d’un dérivé toxique secondaire à un déficit enzymatique. Elles peuvent donc se manifester par des signes cliniques d’intoxication aigüe(vomissement, léthargie, coma , défaillance multiviscérale) ou chronique( retard de croissance ; anorexie ; retard psychomoteur). Elles se présentent aussi par des crises d’aggravation répétées déclenchées par une infection  ou une alimentation riche en protéines.

Elles peuvent donc se manifester à la période néonatale après une naissance normale et un intervalle libre ou à n’importe quel autre âge.   Le diagnostic est confirmé par des examens biologiques réalisables au Maroc : dosage de l’ammoniémie, la  chromatographie des acides aminés dans le sang et les urines. Cependant ces examens doivent être faits dans des conditions rigoureuses pour éviter toute erreur par défaut ou excès. L’ammoniémie par exemple doit être prélevée sans garrot,  le prélèvement doit être immédiatement mis dans la glace et analysé.  Le régime alimentaire et la durée de jêune doivent  être connus lors du prélèvement pour la chromatographie des acides aminés.

De nombreux progrès ont été réalisés dans la prise en charge de ces maladies. Elles  peuvent être traitées par des méthodes d’épuration, des médicaments épurateurs ou inhibiteur et par un régime adapté. Ces régimes doivent être connus des pédiatres afin d’assurer une croissance normale.  

Les anomalies du métabolisme des sucres :

La galactosémie peut être évoquée chez tout nouveau-né présentant  des vomissements et une croissance pondérale médiocre lors de l’allaitement maternel  ou de l’allaitement mixte, qui va s’améliorer de façon spectaculaire  lors de l’introduction d’un lait ne contenant que du glucose.

Le diagnostic peut être  confirmé   par  le test de Bleuter.   Un régime alimentaire sans galactose est alors proposé.            

L’intolérance héréditaire au fructose se manifeste par des vomissements, douleurs abdominales parfois un malaise lors de l’introduction de fructose sous la forme de sucre ou de fruit et légumes. Ces enfants ont généralement un dégoût inhabituel pour les produits sucrés. Le diagnostic peut être confirmé par  le diagnostic génétique par séquençage direct.  Le régime sans fructose permet une vie normale pour ces enfants sans complication hépatorénale.

Enfin une mise au point sur la prise en charge du diabète  a clôturé cette journée. Bien que le diabète ne soit pas une maladie héréditaire métabolique, il s’agit d’une maladie métabolique  malheureusement relativement fréquente  dont la prise en charge diététique et thérapeutique doit être bien suivie.

Pour joindre l’utile à l’agréable une randonnée dans la forêt de Kharzouza a été proposée aux pédiatres.

Dr Souad BENSOUDA